Aż 80 proc. nosicieli wariantów genów sprzyjających nowotworom piersi, jajników, prostaty oraz trzustki nie jest świadomych, że są ich posiadaczami – wynika z szeroko zakrojonego badania. Tymczasem taka informacja to szansa na zapobieganie chorobie i jej wcześniejsze wykrycie.
Naukowcy z Yale University, w projekcie opisanym na łamach pisma „JAMA Network Open” przebadali genomy aż 50 tys. osób w wieku średnio 60 lat, sprawdzając warianty genów BRCA, uczestniczących w rozwoju m.in. nowotworów piersi, jajników, prostaty oraz trzustki.
Wyniki te badacze porównali z wiedzą uczestników o ich ryzyku zachorowania na raka.
Autorzy publikacji alarmują, że większość osób dowiaduje się o zagrożeniu dopiero, kiedy zachoruje ktoś bliski.
„Jak powiedział jeden z kolegów, zwykle potrzebna jest tragedia, aby ludzie przeprowadzili odpowiednie testy” – zauważa prof. Michael Murray.
„To, że polegamy na udokumentowanej historii choroby własnej lub kogoś z rodziny jako na bodźcu do oferowania testów – nie sprawdza się. Mamy nadzieję, że pewnego dnia to się zmieni dzięki efektywnym testom DNA dla wszystkich” – dodaje specjalista.
Spośród przebadanych osób, 267 było obarczonych genetycznym ryzykiem. Jednak wiedziało o tym tylko 18 procent spośród nich.
16,8 proc. nosicieli wariantów genów stwarzających ryzyko chorowało na związany z tymi genami nowotwór.
W niewielkiej grupie osób, które zmarły, zanim badanie dobiegło końca, 47,8 proc. chorowało na nowotwór związany z genami BRCA.
Naukowcy wyjaśniają, że znajomość zagrożenia pozwala je zmniejszyć. Umożliwia bowiem zastosowanie sposobów na zapobieganie chorobie i zwiększa szanse na jej wczesne zdiagnozowanie.
mat/ zan/
